#2 - Was hat Ronja eigentlich genau? - Fruktosemalabsorption mit hereditären Folgen

Diese Frage hören wir immer wieder – von Familie, Freunden, Bekannten oder Menschen, die uns kennenlernen. Die Antwort darauf ist gar nicht so einfach.

Ronjas Diagnose ist selten und die vielen medizinischen Begriffe können anfangs ganz schön verwirrend sein. Auch wir mussten uns erst einmal durch all diese Fachbegriffe arbeiten. Deshalb möchten wir sie euch so einfach und verständlich wie möglich erklären.

💚 Gut zu wissen
Rund um das Thema Fruktose gibt es viele Begriffe, die oft verwechselt oder durcheinandergebracht werden. Damit ihr Ronjas Diagnose besser verstehen könnt, erklären wir sie hier ganz einfach.

Die Begriffe einfach erklärt:

Fruktoseintoleranz

Der Begriff Fruktoseintoleranz wird oft als Sammelbegriff verwendet. Er bedeutet zunächst nur, dass der Körper Fruktose nicht gut verträgt. Dahinter können jedoch verschiedene Ursachen stecken.

Fruktosemalabsorption (nicht angeboren)

Bei einer Fruktosemalabsorption kann der Dünndarm Fruktose nicht ausreichend aufnehmen. Die Fruktose gelangt weiter in den Dickdarm und kann dort Beschwerden wie Bauchschmerzen, Blähungen oder Durchfall verursachen.

Sie ist nicht angeboren, sondern kann sich im Laufe des Lebens entwickeln – auch schon im Kindesalter. Viele Betroffene vertragen kleine Mengen Fruktose. Wie viel, ist von Mensch zu Mensch unterschiedlich.

Hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) (angeboren)

Die hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) ist eine seltene, angeborene Stoffwechselerkrankung. Durch Veränderungen im ALDOB-Gen funktioniert ein wichtiges Enzym, das für den Abbau von Fruktose benötigt wird, nicht richtig.

Dadurch kann der Körper Fruktose nicht richtig abbauen. Schon kleinste Mengen können zu schweren gesundheitlichen Problemen führen und unter anderem die Leber und die Nieren schädigen. Deshalb müssen Menschen mit einer hereditären Fruktoseintoleranz Fruktose lebenslang konsequent meiden.

 Nachdem wir die verschiedenen Begriffe erklärt haben, stellt sich natürlich die wichtigste Frage:

Welche Diagnose hat Ronja eigentlich?

Genau diese Frage ist gar nicht so einfach zu beantworten. Ronja hat eine Fruktosemalabsorption mit hereditären Folgen. Vereinfacht gesagt weist ihre Diagnose Merkmale beider Formen auf. Bei ihr wurden Veränderungen im ALDOB-Gen festgestellt. Ihre Diagnose weist Besonderheiten auf und lässt sich nicht ohne Weiteres einer der beiden klassischen Formen zuordnen.

Für uns bedeutet diese Diagnose vor allem eines: aufmerksam zu sein – ohne Ronja anders zu behandeln als ihre Schwester. Wir möchten, dass sie so unbeschwert wie möglich aufwächst und sich nicht über ihre Erkrankung definiert.
Natürlich braucht unser Alltag etwas mehr Planung. Wir achten genau auf ihre Ernährung, lesen Zutatenlisten, kochen vieles selbst und bereiten Ausflüge oder Reisen sorgfältig vor. Trotzdem versuchen wir, auf sogenannte „Extrawürste“ zu verzichten. Ronja soll lernen, gut mit ihrer Diagnose umzugehen, ohne das Gefühl zu haben, dass sie sie einschränkt oder ausgrenzt.
Unser Ziel ist es, dass sie trotz ihrer Erkrankung eine fröhliche Kindheit erleben kann – mit Freunden, Geburtstagsfeiern, Reisen und all den kleinen und großen Abenteuern, die das Familienleben so besonders machen.
Mit unserem Blog möchten wir euch zeigen, dass trotz einer seltenen Fruktose-Stoffwechselstörung viele schöne Momente möglich sind. Vielleicht können wir euch mit unseren Erfahrungen ein wenig Mut machen oder euch die eine oder andere Idee für euren eigenen Alltag mitgeben.

In unserem nächsten Beitrag erzählen wir euch, wie wir besondere Tage wie Kindergeburtstage, Schulabschlussfeiern, Wandertage oder andere Feste meistern – ganz ohne, dass Ronja auf die schönen Momente verzichten muss.  🎈 🎈 🎈 🎈 🎈

Denn wir sind überzeugt:

💚 Mit etwas Planung, Kreativität und Gelassenheit ist oft viel mehr möglich, als man zunächst denkt.

Denn genau darum geht es bei KBGA – Kleine Bäuche, große Abenteuer: Trotz aller Herausforderungen gemeinsam das Leben zu genießen, unvergessliche Erinnerungen zu schaffen und zu zeigen, dass auch mit einer seltenen Diagnose viele kleine und große Abenteuer möglich sind.

Quellen

Stand der Informationen: Juli 2026

Die allgemeinen medizinischen Informationen in diesem Beitrag wurden anhand folgender Quellen zusammengestellt:

• NetDoktor – Fruktoseintoleranz
• gesundheit.gv.at – Fruktoseintoleranz
• DAK Gesundheit – Fruktoseintoleranz: Ursachen, Symptome, Therapie und mehr
• Informationen der behandelnden Stoffwechselambulanz sowie der humangenetischen Befundbesprechung von Ronja

Hinweis: Dieser Beitrag beschreibt unsere persönlichen Erfahrungen mit Ronjas Diagnose. Die allgemeinen Informationen dienen der verständlichen Erklärung der verschiedenen Formen der Fruktoseunverträglichkeit und ersetzen keine ärztliche Beratung oder Diagnose. Jede betroffene Person ist individuell, deshalb sollte die Behandlung immer gemeinsam mit den behandelnden Ärztinnen und Ärzten erfolgen.